El INMEGEN cuenta con una unidad de información especializada en medicina genómica y áreas afines, el Centro de Información y Documentación (CID). El CID tiene un acervo que abarca temas de Bioinformática, biología celular y molecular, biotecnología, cáncer, diabetes, enfermedades cardiovasculares e infecciosas, estudios éticos, legales y sociales, farmacogenómica, genómica poblacional, nutrigenómica, entre otros.
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| Publicaciones científicas de los investigadores del Departamento de Genómica Computacional del INMEGEN |
Sequence analysis of mutations and translocations across breast cancer subtypes
Banerji S, Cibulskis K, Rangel-Escareño C, Brown KK, Carter SL, Frederick AM, Lawrence MS, Sivachenko AY, Sougnez C, Zou L, Cortes ML, Fernández-López JC, Peng S, Ardlie KG, Auclair D, Bautista-Pina V, Duke F, Francis J, Jung J, Maffuz-Aziz A, Onofrio RC, Parkin M, Pho NH, Quintanar Jurado V, Ramos AH, Rebollar-Vega R, Rodriguez-Cuevas S, Romero-Cordoba SL, Schumacher SE, Stransky N, Thompson KM, Uribe-Figueroa L, Baselga J, Beroukhim R, Polyak K, Sgroi DC, Richardson AL, Jimenez-Sanchez G, Lander ES, Gabriel SB, Garraway LA, Golub TR, Meléndez-Zajgla J, Toker A, Getz G, Hidalgo-Miranda A, Meyerson M. Sequence analysis of mutations ans translocations across breast cancer subtypes. Nature. 2012 Jun 21; 486(7403):405-9.
Se identificó que la fusión MAGI3-Akt3, la cual enriquece el cáncer de mama triple negativo, carece de la expresión de ErbB2 y de receptores de estrógeno y progesterona. Se identificó que la fusión MAGI3-Akt3 conduce a la activación constitutiva de AKT quinasa, que se suprime por tratamiento con una ATP-competitiva AKT pequeña molécula inhibidora. |
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Discovery and prioritization of somatic mutations in diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) by hole-exome sequencing.
Lohr JG, Stojanov P, Lawrence MS, Auclair D, Chapuy B, Sougnez C, Cruz-Gordillo P, Knoechel B, Asmann YW, Slager SL, Novak AJ, Dogan A, Ansell SM, Link BK, Zou L, Gould J, Saksena G, Stransky N, Rangel-Escareño C, Fernández-López JC, Hidalgo-Miranda A, Meléndez-Zajgla J, Hernández-Lemus E, Schwawrs-Cruz y Celis A, Imaz-Rosshandler I, Ojesina AI, Jung J, Pedamallus CS, Lander ES, Habermann TM, Cerhan JR, Shipp MA, Getz G, Golub TR. Discovery and prioritization of somatic mutations in diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) by hole-exome sequencing. Proc Natl Acad Sci USA. 2012 , 109(10):3879-84.
Los datos arrojados en esta investigación proporcionan un panorama imparcial de las mutaciones en DLBCL, lo que apunta hacia nuevas estrategias terapéuticas para la enfermedad. |
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Development of a panel of genome-wide ancestry informative markers to study admixture throughout the Americas.
Galanter JM, Fernández López JC, Gignoux CR, Barnholtz-Sloan J, Fernandez-Rozadilla C, Via M, Hidalgo-Miranda A, Contreras AV, Figueroa LU, Raska P, Jimenez-Sanchez G, Zolezzi IS, Torres M, Ponte CR, Ruiz Y, Salas A, Nguyen E, Eng C, Borjas L, Zabala W, Barreto G, Gonzalez FR, Ibarra A, Taboada P, Porras L, Moreno F, Bigham A, Gutierrez G, Brutsaert T, Leon-Velarde F, Moore LG, Vargas E, Cruz M, Escobedo J, Rodriguez-Santana J, Rodriguez-Cintron W, Chapela R, Ford JG, Bustamante C, Seminara D, Shriver M, Ziv E, Burchard EG, Haile R, Parra E, Carracedo A. PLoS Genet. 2012 Mar; 8(3):e1002554.
En esta investigación se desarrolló un panel de 446 marcadores con información ancestral (AIMs) optimizados para estimar ancestría en individuos y poblaciones a través de Latinoamérica. Este panel y su referencia de información genotípica serán recursos útiles para explorar la historia de la población históica de mestizaje en Latinoamérica y corregir los efectos potenciales de estratificación poblacional en muestras mezcladas en la región. |
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Carbohydrate intake modulates the effect of the ABCA1-R230C variant on HDL cholesterol concentrations in premenopausal women.
Romero-Hidalgo S, Villareal-Molina T, Gonzalez-Barrios JA, Canizales-Quinteros S, Rodriguez-Arellano ME, Yanez-Velazco LB, Bernal-Alcantara DA, Villa AR, Antuna-Puente B, Acuna-Alonzo V, Merino-Garcia JL, Moreno-Sandoval HN, Carnevale A. J Nutr. 2012 Feb; 142(2):278-83.
La variante R230C del transportadr A1 del gen ABCA1 se ha asociado con una disminución de colesterol HDL (HDL-C) en varios estudios en la población mexicana mestiza. Este estudio demuestra que el efecto variante del gen ABCA1-R230C sobre las concentraciones de HDL-C es modulada por la ingesta de carbohidratos en las mujeres premenopáusicas. Éste hallazgo puede ayudar a diseñar intervenciones dietéticas optimizadas en función del sexo y el genotipo R230C ABCA1. |
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Transcriptional network structure assessment via the Data Processing Inequality.
Hernández-Lemus, E.* International Journal of Biophysics 2, 2, 18-25,(2012) doi:10.5923/j.biophysics.20120202.02
La regulación transcripcional del genoma completo implica una enorme cantidad de procesos físico-químicos responsables de la variabilidad fenotípica y la función del organismo. Los mecanismos actuales de regulación son sólo parcialmente comprendidos. Esta investigación presenta una propuesta para descubrir y evaluar las interacciones directas e indirectas en el marco de la teoría de la información por medio de la desigualdad de procesamiento de datos. Además se presentan algunos ejemplos reales de la aplicabilidad del método en varias ocasiones en el campo de la genómica funcional. |
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Física biológica y regulación transcripcional en cáncer.
Baca-López, K., Hernández-Lemus, E., Mayorga, M., LAP - Lambert Academic Publishing GmbH & Co. KG, No. 10809, ISBN: 978-3-659-00492-6 (2012) Editorial Académica Española.
En este trabajo se muestra el papel que pueden jugar los métodos de la Física Teórica (en particular, la física estadística) en el estudio del cáncer. Se estudia el proceso de regulación transcripcional y la termodinámica de las biomoléculas involucradas en dicho proceso. |
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TNFRSF11B gene haplotype and its associations with bone mineral density in variations in postmenopausal Mexican-Mestizo women.
Rojano-Mejia D, Coral-Vazquez RM, Espinosa LC, Romero-Hidalgo S, Lopez-Medina G, Garcia Mdel C, Coronel A, Ibarra R, Canto P. TNFRSF11B gene haplotype and its associations with bone mineral density in variations in postmenopausal Mexican-Mestizo women. Maturitas. 2012 Jan; 71(1):49-54.
La osteoporosis es una enfermedad compleja de salud caracterizada por una baja densidad mineral ósea (DMO), la cual está determinada por una interacción de la genética con factores metabólicos y ambientales. En las muestras de este estudio, se identificó que el análisis de los haplotipos de TNFRSF11B es un mejor marcador genético de las variaciones en la DMO. |
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CSK1 rs6232 is Associated with Childhood and Adult Class III Obesity in the Mexican Population.
Villalobos-Comparán M, Villamil-Ramírez H, Villarreal-Molina T, Larrieta-Carrasco E, León-Mimila P, Romero-Hidalgo S, Jacobo-Albavera L, Liceaga-Fuentes AE, Campos-Pérez FJ, López-Contreras BE, Tusié-Luna T, Del Río-Navarro BE, Aguilar-Salinas CA, Canizales-Quinteros S. CSK1 rs6232 is Associated with Childhood and Adult Class III Obesity in the Mexican Population.PLoS One. 2012;7(6):e39037.
Variantes comunes rs6232 y rs6235 en el gen PCSK1 se han asociado con la obesidad en las poblaciones europeas. El objetivo de esta investigación es evaluar la contribución de estas variantes a rasgos relacionados con la obesidad en niños y adultos mexicanos. |
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