CAPÍTULO DE LIBRO
Biología molecular en psiquiatría y adicciones.

Humberto Nicolini S, Nuria Lanzagorta P. Biología molecular en psiquiatría y adicciones. En [Diagnóstico molecular en medicina]. Editorial el Manual Moderno, 137-161, capitulo 5.

Los nuevos hallazgos de la biología molecular aplicada a la búsqueda de los genes de vulnerabilidad para la patología mental está dando una importante cantidad de hallazgos, tanto de los procesos normales y anormales que ocurren en el cerebro de los pacientes psiquiátricos, como en el ser humano en general. Cada individuo es portador de casi 25, 000 genes, a partir de los cuales se generan diferentes productos proteínicos que a su vez, contribuyen a la formación de las características biológicas y conductuales de los individuos. Sin embargo, no ha sido fácil entender los mecanismos de la genética de las enfermedades mentales. El Proyecto del Genoma Humano ha sido un importante propulsor del campo, debido a la gran cantidad de tecnología que se ha desarrollado. Ya es posible realizar en algunas enfermedades, el diagnóstico genético molecular; sin embargo para la psiquiatría, así como es el caso de otras patologías en donde intervienen un diverso grupo de genes, todavía no se ha llegado a ese punto, aunque es importante mencionar que los determinantes moleculares ayudan a clasificar mejor los subtipos de estas condiciones y se está logrando orientar la terapéutica; por ejemplo, en el caso de la psicofarmacología y sus bases genómicas.

Genome-wide association study of obsessive-compulsive disorder.

Genome-wide association study of obsessive-compulsive disorder. Stewart SE et al. Mol Psychiatry. (2012) Aug 14. doi: 10.1038/mp.2012.85.

El trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) es una enfermedad neuropsiquiátrica común y debilitante de etiología genética compleja. La Fundación Internacional de genética(IOCDF-GC) es un conjunto de colaboración multinacional establecida para descubrir la variación genética que predispone al TOC. Un conjunto de personas afectadas por el DSM-V OCD, un subconjunto de sus padres, y los controles no seleccionados, fueron genotipados con varios Illumina SNP microarrays.

Después de una limpieza exhaustiva de datos, 1465 casos, 5557 controles emparejados por ascendencia y 400 tríos completos mantuvieron, con un conjunto común de 469 410 autosómicas y 9657 X cromosomas con polimorfismos de nucleótido único (SNP).

Aunque no fueron identificados los SNPs que se asocian con TOC en un genoma de gran nivel significativo en el trío combinado - caso - muestra de control, un importante enriquecimiento de QTL metilación (Po0.001) y la expresión del lóbulo frontal loci de rasgos cuantitativos (eQTLs) (p = 0,001) se observó en el SNP mejor clasificado (Po0.01) del trío - caso - análisis de control, lo que sugiere tener grandes señales que pueden tener un amplio papel en la expresión génica en el cerebro, y posiblemente en la etiología del trastorno obsesivo compulsivo.