El INMEGEN en conjunto con la Facultad de Química (FQ) de la UNAM puso en marcha la Unidad de Genómica de Poblaciones aplicada a la Salud en donde se busca estudiar y describir la variabilidad existente en la composición genómica de los distintos grupos étnicos de México, así como la aplicación de este conocimiento para tener un mejor entendimiento de las enfermedades crónicas con mayor prevalencia en nuestra población.

La Genómica de Poblaciones es una disciplina que combina los conceptos y la tecnología de análisis masivos de la genómica (estudio simultáneo de numerosos loci ó de la totalidad del genoma) con el objetivo de evaluar la diversidad y variabilidad existente en la composición genómica de los diferentes grupos humanos desde una perspectiva evolutiva, a través de una mejor comprensión de distintos procesos microevolutivos como la deriva genética, la selección natural, entre otros.

En entrevista con el Dr. Samuel Canizales, Coordinador de la Unidad de Genómica de Poblaciones aplicada a la Salud, nos comenta que “Esta disciplina surge a partir de la Genética de Poblaciones. El término de Genómica de Poblaciones se utilizó por primera vez en 1998 por Gulcher y Stefansson; y es un análisis de los polimorfismos para poder entender la variabilidad que hay entre los grupos étnicos y cómo esto ha tenido un impacto en las distintas poblaciones.”

La aplicación de la Genómica de Poblaciones al sector salud para poder definir el componente genómico de los padecimientos crónicos comunes se hace a partir del mapa de haplotipos obtenido por el proyecto HapMap, en donde se diseñaron estudios de asociación a nivel genómico basado en el número limitado de SNPs (polimorfismos de un solo nucleótido) comunes e informativos de la variación total del genoma debido al desequilibrio de ligamiento (LD) que existe entre diferentes marcadores, lo que permitió estudiar al genoma humano de manera masiva para la identificación de genes asociados a enfermedades comunes, teniendo ventajas metodológicas como son la rapidez y automatización tecnológica.

En la metodología del proyecto HapMap la selección de SNPs se realizó únicamente en 4 poblaciones: yoruba de Nigeria, chinos de la etnia Han, japoneses y europeos residentes en EUA. Así, la variación genética de las poblaciones con componente indígena como la mexicana, no ha sido considerada para la selección de los SNPs, por ello el estudio del componente genético indígena podrá ser importante para caracterizar dos cosas:

• SNPs que no fueron seleccionados en virtud de su baja frecuencia en las poblaciones de referencia, pero que podrían ser comunes en las poblaciones con ancestría indígena.
  
• SNPs exclusivos de las poblaciones indígenas.

En México se cuenta con una gran cantidad de población mestiza con diversos componentes étnicos (raíces indígenas, europeas y, en menor grado, africanas), por ende, en nuestra genética se encuentran diversos factores de riesgo a padecer enfermedades metabólicas complejas, lo que hace necesario realizar investigaciones precisas en diferentes grupos poblacionales.

Los estudios que se realizan en nuestro país se han hecho en distintos grupos poblacionales incluyendo poblaciones mestizas residentes de la Ciudad de México y a su vez grupos indígenas donde predomina la lengua Nahuatl, el Maya y el Zapoteca; en estos últimos se han identificado distintos padecimientos con una alta prevalencia desde edades tempranas y en distintas comunidades rurales, como son: dislipidemias (principalmente triglicéridos elevados y C-HDL bajo), sobrepeso y obesidad.

Aún cuando es claro que variables ambientales como dieta y ejercicio se han modificado de manera importante, éstas no explican la variabilidad de los fenotipos ni la alta prevalencia observada, por ende, los factores genéticos podrían participar de manera importante.

El Dr. Canizales, comentó que “Una de las principales líneas de investigación de la Unidad, es la genómica de poblaciones, en la cual se tiene colaboración con diferentes instituciones como la Escuela Nacional de Antropología e Historia y el Hospital Juárez de México, así como con entidades de otros países, en especial latinoamericanos, a fin de comprender la contribución de los distintos componentes del mestizaje en el desarrollo de padecimientos crónicos, tales como obesidad y sus principales complicaciones metabólicas como distintas dislipidemias y el hígado graso no alcohólico.”

La Unidad está integrada por dos investigadores principales, la Dra. Marta Menjívar y el Dr. Samuel Canizales; así como por una investigadora asociada, la M. en C. Blanca E. López. Además, actualmente desarrollan su tesis nueve alumnos de posgrado y estudiantes de licenciatura, con el apoyo de tres investigadores posdoctorales.

El grupo de investigación coordinado por el Dr. Canizales dará continuidad a estudios realizados en torno a la genómica de la obesidad, un problema de salud pública en México, así como sus complicaciones. Así mismo, la Dra. Marta Menjívar quien desde hace varios años trabaja con poblaciones indígenas, realiza proyectos de investigación sobre la genómica de la diabetes en distintos grupos poblacionales.

Uno de los proyectos que se tienen dentro de la Unidad se llama “CANDELA" (Consorcio para el Análisis de la Diversidad y Evolución en Latinoamérica) , en este participan: Brasil, Colombia, Argentina, Chile, Perú y México; probablemente es el proyecto más grande que se tiene en Latinoamérica. En este proyecto se busca entender la diversidad de poblaciones de Latinoamérica; el estudio va desde la diversidad genómica hasta la estructura del cerebro, en donde se busca analizar los diversos componentes antropométricos de estas regiones. La Unidad de Genómica de Poblaciones dentro del INMEGEN es la encargada en el proyecto de la aplicación a la salud, lo que busca es lograr un impacto en la salud pública; resaltó el Dr. Canizales.

El estudio de poblaciones mestizas de distintos grupos sectarios, otro proyecto, el cual se refiere a un determinado tiempo de observación e investigación en un grupo determinado de personas, en este caso, la Unidad se encarga de estudiar a niños en edad escolar que van de los 6 a los 12 años en un periodo de 1-3 años de seguimiento en la investigación, con esto se busca tener un panorama más amplio de los distintos factores de riesgo que se pueden presentar en ese lapso.

Estos proyectos se llevan a cabo con apoyo de instituciones como el Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología y la UNAM.

 

 

GLOSARIO

Loci: plural del latín locus, lugar; es una posición fija en un cromosoma, como la posición de un gen o de un marcador genético.

Polimorfismo: Variaciones en una posición o región específica en la secuencia de ADN que se presentan en al menos un 1% de la población.

Haplotipo: Un conjunto de alelos, genes o polimorfismos que se heredan como un bloque.

Fenotipos: Es la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente.

Dislipidemias: son una serie de diversas condiciones patológicas cuyo único elemento común es una alteración del metabolismo de los lípidos, con su consecuente alteración de las concentraciones de lípidos y lipoproteínas en la sangre.

Antropometría: Se refiere al estudio de las dimensiones y medidas humanas.

SNP`s: Abreviatura de polimorfismo de un solo nucleótido. Variaciones comunes en la secuencia de ADN que ocurren por el cambio de un solo nucleótido (A, T, G y C), con una frecuencia aproximada de 1 por cada 600 a 800 bases.

Nucleótidos: son moléculas orgánicas formadas por la unión covalente de un monosacárido de cinco carbonos (pentosa), una base nitrogenada y un grupo fosfato.