| Artículo - Investigadores del INMEGEN. |
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Functional relevance of the BMD-associated polymorphism rs312009: novel involvement of RUNX2 in LRP5 transcriptional regulation |
Agueda L, Velázquez-Cruz R, Urreizti R, Yoskovitz G, Sarrión P, Jurado S, Güerri R, Garcia-Giralt N, Nogués X, Mellibovsky L, Díez-Pérez A, Marie PJ, Balcells S, Grinberg D. Functional relevance of the BMD-associated polymorphism rs312009: novel involvement of RUNX2 in LRP5 transcriptional regulation. Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research, 26(5), 1133-44. |
En este estudio se investiga la funcionalidad del SNP rs312009 y además se estudia si RUNX2 es un regulador de la expresión LRP5. |
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| Recomendaciones |
Osteoporosis: now and future
Rachner, T.; Khosla, S; Hofbauer, L. Osteoporosis:now and future. The Lancet. Volume 377, Abril 2011, Pages 1276- 1285
La osteporosis es una enfermedad común caracterizada por un deterioro sistemático de la masa ósea que resulta en la fragilidad y potencialmente en fracturas. Este estudio refleja la importancia de desarrollar nuevas maneras que podrían ser efectivas para tratar y revertir la osteoporosis. |
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Identification of the first deletion in the LRP5 gene in a patient with Autosomal Dominant Osteopetrosis type I.
Alessandra Pangrazio, Eveline Boudin, Elke Piters, Giuseppe Damante, Nadia Lo Iacono, Angela Valentina D'Elia, Paolo Vezzoni, Wim Van Hul, Anna Villa, Cristina Sobacchi. Identification of the first deletion in the LRP5 gene in a patient with Autosomal Dominant Osteopetrosis type I. Bone, Volume 49, Issue 3, September 2011, Pages 568-571
En las últimas décadas, el gen LRP5 se ha relacionado con el incremento en la masa ósea. Los resultados de este estudio señalan un incremento en la heterogeneidad molecular del LRP-5, el cual está relacionado con enfermedades óseas. |
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