Año 5 / Número 23 / enero 2015

 

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Trastorno Bipolar

El trastorno bipolar, conocido también como trastorno afectivo bipolar, es el diagnóstico psiquiátrico que describe un trastorno del estado de ánimo que se caracteriza por la presencia de uno o más episodios con niveles anormales elevados de energía, cognición y del estado de ánimo.

Esta enfermedad tiene ese nombre debido a que los síntomas van desde el lado afectivo depresivo (polo o fase depresiva), a la fase opuesta o polo maniaco y se presenta con frecuencia, considerando todo el espectro de síntomas que puede tener, que va desde el 1.9% hasta el 5% de la población en general.

Durante las fases depresivas y de manía el paciente puede tener una importante discapacidad en el ámbito familiar, laboral, de pareja, social o económico. Es una de las enfermedades mentales más representativas ya que tiene la tasa más alta de suicidio que va del 15% al 20% , la incidencia es veinte veces más frecuente que en la población general.

Investigación en el INMEGEN

Actualmente, el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), lleva a cabo un estudio en donde se está tratando de establecer si hay una vulnerabilidad genética en el sistema inmune que predisponga a esta enfermedad.

Este estudio surge del último hallazgo que se tuvo al hacer la secuencia del genoma completo de 37 mexicanos con trastorno bipolar; y se realiza mediante una plataforma de microarreglos diseñada en exclusiva para el INMEGEN, y con la que se está evaluando las muestras de los pacientes.

Esta investigación consta de un estudio en familias con múltiples afectados con la enfermedad bipolar, en quienes realizaron numerosas entrevistas clínicas y cuestionarios para explorar diagnósticos psiquiátricos y psicológicos, también se evaluaron a pacientes y familiares en el ámbito cognitivo por medio de una batería neuropsicológica completamente automatizada, con la toma respectiva de sangre para extraer el ADN y así poder hacer los diferentes análisis.

El total de participantes fueron 3,757, donde 923 personas padecían trastorno bipolar, este estudio ha sido el más grande realizado en América Latina en esta enfermedad. Para este proyecto se formó un consorcio (Consortium Bipolar Disorder Working Group) integrado por instituciones de México, Estados Unidos, Guatemala y Costa Rica: el INMEGEN (México), Grupo Médico Carracci (México), Instituto de Información e Investigación en Salud Mental de Monterrey (México), Centro Internacional de Trastornos Afectivos y la Conducta Adictiva (Guatemala), Texas Biomedical Research Institute (San Antonio E.U.), UCLA (E.U.), Escuela de Biología de la Universidad de Costa Rica (Costa Rica), Texas Tech University (E.U.).

Si por medio de este estudio se logra encontrar la vulnerabilidad particular en el genoma hacia la respuesta inmune en la enfermedad bipolar, ayudará a entender mejor los múltiples mecanismos que están causando esta devastadora enfermedad y así probablemente plantear tratamientos de acuerdo a estos hallazgos.

Genes que participan en el desarrollo del trastorno bipolar

Existe la presencia de un polimorfismo en el transportador de la serotonina aunado a la presencia de eventos traumáticos sufridos en la vida, esto predice mayor cantidad de episodios depresivos. Otros dos genes muy importantes, ya que se han encontrado en otras búsquedas del genoma en otras poblaciones como la caucásica en EU, y en Europa fueron la asociación con los genes de CACNA1C y ANK3, aquí es importante mencionar que aunque los genes se asociaban a la enfermedad, eran otras regiones diferentes a las encontradas en la población caucásica, lo cual tiene importancia en el futuro diseño de herramientas diagnósticas.

Finalmente en el estudio de mapeo se encontraron hallazgos significativos en tres regiones del genoma (8q24, 14q32 y 2q13-q14). A los 37 pacientes que se les realizó una secuencia entera del genoma, se encontraron mediante el programa de SIFT la predicción de 16 nuevos sitios de posibles mutaciones que diferían de la secuencia de individuos sin trastorno bipolar.

Beneficios para la población mexicana

Este estudio es un gran avance para la población mexicana debido al conocimiento de la neurobiología de la enfermedad, y tal vez gracias a esto se logre tener una mejor medicinapersonalizada con capacidad preventiva y predictiva en mexicanos.

 

   

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